Dupuy Maury Françoise.
« Maladies rares : l'ère des traitements »
in Inserm le magazine, 059 (01/2024), p.24-35.
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Titre :
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Maladies rares : l'ère des traitements (2024)
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Auteurs :
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Françoise Dupuy Maury
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Type de document :
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Article : texte imprimé
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Dans :
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Inserm le magazine (059, 01/2024)
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Article en page(s) :
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p.24-35
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Langues de la publication :
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Français
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Mots-clés :
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maladie rare/thérapeutique
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Résumé :
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Dossier sur la prise en charge thérapeutique des maladies rares. Définition et données chiffrées ; le dynamisme des associations et la mise en place de Plans nationaux maladies rares (PNMR) ; la complexité du diagnostic, liée aux délais de traitement des séquençages et de l'analyse des données ; le problème du dépistage à la naissance ; les progrès de la thérapie génique, exemples ; l'intérêt de l'approche pharmacologique pour certaines maladies (mucoviscidose) ; la prescription compassionnelle ; exemples de pistes de recherche ; le partenariat avec les associations et fondations.
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Nature du document :
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Article de périodique
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