| Titre : | Recherche en génétique humaine : techniques de pointe et parcours complexe (2019) |
| Auteurs : | Elodie Dandelot, Auteur |
| Type de document : | Article : texte imprimé |
| Dans : | Découverte (Paris. 1999) (425, 11/2019) |
| Article en page(s) : | p.34-41 |
| Langues de la publication : | Français |
| Descripteurs |
[UNESCO] Génétique [UNESCO] Recherche médicale |
| Mots-clés : | maladie héréditaire/thérapie génique |
| Résumé : | Présentation du suivi de la maladie génétique rare, une mutation sur le gène KCNB1, dont est atteinte une jeune patiente de l'institut Imagine : l'identification des maladies rares ; la mortalité des patients ; les symptômes et les recherches de diagnostic ; les travaux en amont d'un traitement adapté ; la levée de fonds pour lancer un programme de recherche ; l'élaboration de modèles pour comprendre le mécanisme de la maladie ; les traitements spécifiques aux maladies génétiques ; les thérapies cellulaires ; la thérapie génique. Encadrés : génomes, épileptome ; l'association KGNB1France ; CRISPR/Cas9, ciseaux de précisions pour ADN. |
| Nature du document : | Article de périodique |
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| 52394 | Presse scientifique | Périodique | CDI 1 | Presse scientifique | Disponible |